Synonymes :
maladie de Charcot-Marie, amyotrophie de Charcot-Marie, amyotrophie
péronière de Charcot-Marie, atrophie de Charcot-Marie,
syndrome de
Charcot-Marie.
Maladie héréditaire débutant
pendant l'adolescence et se
caractérisant par une paralysie des muscles du pied et de la
jambe, à
évolution lente, s'étendant progressivement aux mains et
aux bras
Depuis 1984, la maladie de Charcot-Marie-Tooth est classée selon
les
critères en neuropathie héréditaire motrice pure
(NHM) et neuropathie
héréditaire sensitivomotrice (NHSM). Parmi celles-ci, il
faut
distinguer la catégorie à transmission dominante (il
suffit qu'un seul
parent porte l'anomalie génétique pour que l'enfant ait
la maladie) et
celle à transmission récessive (il est nécessaire
que les deux parents
portent l'anomalie chromosomique pour que l'enfant ait la maladie). Il
faut préciser que la classification de cette maladie est en
constante
évolution, ceci étant dû aux progrès de la
biologie moléculaire en
particulier. En effet, une transmission possible par
l'intermédiaire
des chromosomes sexuels amène depuis le début des
années 1990 à
refondre la classification précédente. Cette maladie est
également
appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA). En
fait, la sclérose
latérale amyotrophique correspond plus spécifiquement
à la maladie de
Charcot et non pas à la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Causes
La maladie de Charcot-Marie est une dégénérescence
de la partie
postérieure (arrière) et de quelques cellules d'une zone
antérieure
(avant) de la moelle épinière
Symptômes
La maladie débute le plus souvent dans l'enfance entre 10 et 15
ans,
plus généralement au cours de la première
décennie, et plus
spécifiquement vers l'âge de 3 ans, mais un début
durant la gestation
(avant la naissance) est possible (forme congénitale). Il a
été décrit
des formes de l'adulte jeune et même de personnes jusqu'à
l'âge de 60
ans. La marche est acquise avec retard dans 20 % des cas, elle se
caractérise par un dandinement, un marquage du pas, une pointe
du pied
constamment baissée et un steppage (le patient est
obligé, à chaque
pas, de lever très haut le genou pour éviter que la
pointe du pied ne
heurte le sol) La course est difficile
Les chutes sont fréquentes
Les réflexes (quand le médecin tape avec un marteau
à réflexe le
dessous du genou, ou sur le tendon d'Achille entre autres) sont abolis.
Apparition d'une déformation des pieds (due à l'atteinte
des muscles)
entraînant un pied creux, surtout chez les enfants de moins de
trois
ans. Pied-bot (déformation permanente du pied l'empêchant
de prendre
appui sur le sol par ses points de contact habituel) quand le
début de
la maladie a été congénital Les muscles de la
jambe ont fondu
(amyotrophie distale) dans la majorité des cas (88 %) La
palpation des
muscles de la main permet de noter une hypotrophie (diminution du
volume) des muscles à ce niveau. Quelquefois, il existe une
hypertrophie (augmentation du volume) musculaire au niveau des mollets
Difficulté pour marcher sur les talons, liée à la
rétraction du tendon
d'Achille (gros tendon qui part du talon pour aller vers le mollet,
à
l'arrière du pied) Difficulté pour l'écriture,
liée au déficit
musculaire ne permettant pas de prendre correctement un stylo ou un
crayon entre le pouce et l'index (pince) Gène
générale dans les gestes
de la vie quotidienne nécessitant une certaine force musculaire
Apparition de crampes lors de la fatigue ou de douleurs dues à
la
déformation des pieds, en présence d'une atteinte
sensitive des nerfs.
L'atteinte sensitive se distingue de l'atteinte motrice par le fait que
les nerfs touchés sont ceux qui transmettent les sensations
(douleurs,
chaud, froid etc...). La distinction de cette atteinte sensitive
nécessite un examen particulièrement sophistiqué
que seuls certains
services de neurologie sont capables d'effectuer. Les
extrémités des
membres apparaissent froides et pâles (sans doute du fait de
l'inactivité musculaire).
Evolution
Une aggravation peut survenir essentiellement à l'occasion d'une
autre
pathologie (maladie) ou d'un traumatisme, d'une poussée de
croissance,
d'une prise de poids, au moment la puberté (susceptible de
révéler la
maladie chez un patient indemne jusque-là). La fonte musculaire
(amyotrophie) peut atteindre les deux mains (on parle alors de main de
singe), les mollets (mollets de coq), les cuisses (atrophie en
jarretière), les avant-bras (atrophie en gants). Au niveau des
membres
inférieurs, la déformation des pieds est quasi-constante
(pied creux).
Quelquefois surviennent des déviations de la colonne
vertébrale ou des
luxation de hanche. Des complications pulmonaires sont susceptibles de
survenir, elles sont dues à une gêne respiratoire. Pour
cette raison,
il est nécessaire d'effectuer un interrogatoire soigneux, de
suivre la
croissance du thorax, de prévenir les infections pulmonaires
(vaccination antigrippale), de prendre de précaution en cas
d'interventions chirurgicales et d'anesthésie De nombreux
individus ne
présentent qu'une gêne mineure longtemps compatible avec
une vie
normale.
Les examens supplémentaires (examens
paracliniques)
La biopsie des muscles est inutile.
L'électromyogramme permet de confirmer s'il s'agit d'une
atteinte de la
myéline (gaine entourant l'axone du nerf) ou l'axone
(l'intérieur du
nerf) lui-même La biopsie du nerf (prélèvement
d'une fraction de nerfs)
permet de classer avec plus de précision la maladie de
Charcot-Marie-Tooth L'enquête génétique
Grâce à la consultation neurologique, aux examens
d'enregistrement
électromyographique ainsi qu'aux biopsies
(prélèvements), il est
possible de déterminer s'il s'agit d'une transmission
récessive
(transmission par les deux parents) ou s'il s'agit d'une transmission
dominante (transmission par un seul parent). La biologie
moléculaire
permet désormais d'identifier l'anomalie
Traitement
Il n'existe aucun traitement spécifique. L'utilisation de la
vitamine
B1 - B6 semble avoir donné de bons résultats chez
certains patients en
cas d'asthénie (fatigue prolongée) La cortisone semble
également
pouvoir donner des résultats de temps à autre Soin de
pédicure
Chaussures spéciales (éviter les blessures, douleurs sur
les pieds
déformés) Kinésithérapie contre la fonte
musculaire
Lutte contre les rétractions des tendons
(particulièrement les tendons
d'Achille) par rééducation Intervention chirurgicale au
cas par cas
Un espoir est actuellement mis dans la progestérone, en relation
avec
la cellule de Schwann (cellule située au niveau de l'axone
à l'origine
la fabrication de la myéline). En effet, cette
variété de cellules
fabrique la progestérone qui stimule la formation de
myéline. Pour
l'instant, les études faites à ce sujet ne permettent pas
de tirer des
conclusions dans le domaine thérapeutique
un document :vulgaris medical
|
