Qu'est-ce que c'est ?
C'est une affection dégénérative
héréditaire du système nerveux à
l’origine d’une démence dite sous corticale (atteinte du cerveau
en-dessous du cortex). Sa fréquence est de 1 personne atteinte
sur 10
000 habitants (environ 6 000 personnes atteintes).
Causes et facteurs de risque
Surnommée "danse de saint-Guy", la chorée de Huntington
est liée à une
anomalie génétique localisée sur le chromosome 4,
à transmission
autosomique dominante (la présence de l’anomalie
génétique sur un seul
des deux chromosomes provoque le développements de la maladie)
et à
pénétrance complète (l’anomalie
génétique provoque toujours la
maladie). Il s’agit d’une répétition anormale d’une
partie de
l’information génétique ou ADN au niveau de ce chromosome
: à l’état
normal un code ADN est répété entre 11 et 34 fois,
alors que dans la
chorée de Huntington il est répété entre 37
et 86 fois. Cette
augmentation du nombre de triplet est souvent progressive sur plusieurs
génération et ses mécanisme sont mal connus. Elle
débute à un âge
souvent compris entre 30 et 50 ans et touche aussi bien l’homme que la
femme
Les signes de la maladie
Trois éléments sont
évocateurs :
Le patient a des mouvements
incontrôlables, brusques
et irréguliers, des distorsions et des spasmes (mouvements
choréiques).
La marche peut devenir difficile, parfois impossible, en raison de
troubles de la coordination
Un affaiblissement intellectuel
s'installe et peut
aboutir à un état de démence irréversible
(désorientation dans le temps
et l’espace, troubles de mémoire, de l’attention, du langage, du
raisonnement, des reconnaissances, de l’humeur (euphorie ou
dépression), du comportement...)
On retrouve souvent dans la famille
des malades des
antécédents similaires. Les symptômes de cette
affection dégénérative
varient et évoluent selon les individus. Le décès
survient en moyenne
au bout de 15 à 20 ans.
La consultation
Le médecin recherchera, grâce à des tests
neuro-psychologiques, à
mettre en évidence la détérioration intellectuelle
qu’il quantifiera et
devra éliminer d’autres causes de démence, en
vérifiant l’absence de
signes évocateurs de ces causes. Enfin, par l’interrogatoire de
l’entourage familial du malade, il tentera de retrouver des cas
similaires dans la famille. Examens et analyses complémentaires
Le
diagnostic est fait de façon sûre par des tests
génétiques mettant en
évidence l’augmentation anormale du nombre de codes ADN.
Examens et analyses complémentaires
En particulier en l’absence
d’antécédents familiaux, lors de la découverte du
premier malade au sein d’une famille :
Le scanner cérébral
met en évidence une diminution de
volume (atrophie) de certaine région du cerveau (lobe frontal et
noyaux
codés), ainsi qu’une dilatation d’une autre zone (cornes
frontales),
qui sont évocatrices
Les tests neuro-psychologiques
permettent de quantifier la détérioration mentale et
suivre l’évolution de la maladie
Les causes de démence dites
curables (seules causes
où il existe une possibilité de traitement de celles-ci)
sont
recherchées, et ainsi éliminées,
systématiquement dans toutes les
démences par une série d’examens.
Traitement
Pour l’instant, cette maladie est incurable.
Un traitement destiné à réduire les
symptômes (traitement
symptomatique) peut néanmoins être mis en place avec la
prise de
neuroleptiques, souvent de l’halopéridol. Parfois, un traitement
antidépresseur ou anxiolytique est mis en place
Une prise en charge médico-sociale doit aussi être
envisagée.
article tiré du site doctissimo
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