| Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
Les maladies orphelines
constituent une véritable nébuleuse de pathologies
mystérieuses. Mais qu’appelle-t-on exactement une maladie
rare ? Où trouver de l’information ? Combien de
patients sont concernés ?… Découvrez l’essentiel sur
ces maladies trop souvent ignorées.
Prise individuellement, chacune des maladies rares touche peu de
personnes en France. Cette rareté est à l’origine de
conséquences
médicales et sociales graves pour les patients et leurs proches.
La définition des maladies rares
Les maladies rares touchent chacune peu de personnes par rapport
à la
population générale. En Europe, le seuil admis est d’une
personne
atteinte sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes
atteintes de la même maladie. Partant de cette définition,
certaines
maladies peuvent être rares en France ou en Europe mais ne pas
avoir ce
statut ailleurs. Ainsi, la lèpre est une maladie rare en France
mais
fréquente en Afrique centrale. De la même manière,
l’anomalie génétique
à l’origine de la thalassémie (défaut de
synthèse de l’hémoglobine) est
rare dans le Nord de l’Europe mais fréquente autour de la
Méditerranée.
Les maladies orphelines sont les maladies pour lesquelles il
n’existe ni traitement ni recherche. Les deux termes "rares" et
"orphelines" sont souvent utilisées indifféremment.
La très grande majorité de ces maladies (au moins 80 %) a
une
origine génétique. Les autres sont plus rarement des
maladies
infectieuses ou des maladies auto-immunes (traduisant une anomalie du
système immunitaire). Enfin, l’origine de certaines maladies
reste
mystérieuse.
Les maladies rares en chiffres
Les maladies rares se comptent
par milliers, entre 6 et 8 000 maladies génétiques selon
l’Organisation
mondiale de la santé. Et 5 nouvelles sont décrites chaque
semaine dans
la littérature scientifique. On estime que 4 millions de
Français sont
touchés de près ou de loin par ces maladies, 25 millions
d’Européens et
27 millions d’Américains.
Si certaines de ces maladies touchent des milliers de
personnes, la plupart ne concernent qu’une centaine de patients. On
peut ainsi citer à titre d’exemples :
| 5 000 malades suivis pour
drépanocytose
8 000 malades atteints de sclérose
latérale amyotrophique
5 000 à 6 000 malades atteints de
mucoviscidose
Mais seulement quelques cas de
vieillissement prématuré connu sous
le nom de progeria, de maladie de l’homme de pierre (myosite ossifiante
progressive) ou de maladie des os de verre
(ostéogénèse imparfaite).
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