Definition
La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une
malformation congénitale. Elle est due à la
présence d'un chromosome
surnuméraire sur la 21 ème paire de chromosomes c'est
à dire qu'au lieu
d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en
possède 47.
Il n'y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis
à
part ceux destinés à prévenir ou à corriger
le symptômes.
Quelques chiffres
La trisomie 21 est l'aberration chromosomique la plus fréquente.
On
compte actuellement 50 000 personnes trisomiques en France, 400 000 en
Europe et 8 millions dans le monde. La probabilité d'avoir un
enfant
trisomique augmente avec l'âge de la mère :
- 1 pour 2 000 naissances vers 20
ans
- 1 pour 400 vers 38 ans
1 pour 100 vers 40 ans
L'espèrance de vie d'un
enfant trisomique a fortement augmenté. Dans les années
50, elle était
d'environ 20 ans, aujourd'hui, les personnes atteintes de trisomie 21
arrivent à vivre jusqu'à plus de 60 ans.
Dépistage et Diagnostic prénatal
Il existe des moyens de dépister la trisomie 21 :
Le test sanguin. Il est
effectué au 4 ème mois de la
grossesse et permet de calculer le risque qu'a le foetus de porter une
trisomie 21.
L'amniocentèse qui est un
prélèvement du liquide
amniotique et qui permet de dépister des anomalies foetales,
malformations, maladies héréditaires. Cet examen n'est
pas sans risque
puisqu'il provoque 0,5 à 1% des fausses couches
Le caryotype qui en
général confirme le diagnostic et qui est une carte et
une étude des chromosomes.
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